La mutazione Leiden del fattore V della coagulazione, che rende il fattore V della coagulazione inefficace causa una patologia detta anche Sindrome di Leiden o Resistenza alla proteina C attivata. Nella popolazione europea circa il 5% dei soggetti sono portatori della mutazione leiden. Il 20 - 40% dei pazienti con trombosi venosa profonda sono portatori di almeno una mutazione leiden. La sindrome di Leiden è una patologia relativamente comune: solo in Italia sono circa 2.000.000 (3-4% della popolazione) i soggetti di portatori della mutazione. Utilità diagnostica La sindrome di Leiden è una delle più frequenti cause ereditarie che predispone alla trombosi venosa profonda. La trombosi venosa si verifica quando si forma all'interno di una vena un piccolo coagulo di sangue che aderisce alla sua parete impedendo in modo parziale o completo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo. NB: E' molto importante controllare questo valore prima di assumere contraccettivi orali. I contraccettivi orali (estrogeni e progestinici) infatti potrebbero causare in soggetti a rischio trombosi venosa o altri distrurbi cardiovascolari arteriosi.

Campione: sangue