L'antitripsina è una glicoproteina prodotta dal fegato con funzione di inibitore delle proteasi (enzimi che digeriscono le proteine, rilasciati nei liquidi corporei dalle cellule che muoiono: proteasi dei leucociti, elastasi, collagenasi, tripsina, plasmina, trombina, ecc.). Specialmente durante gli episodi infiammatori c'è un aumento del rilascio di queste proteasi: questi enzimi provocherebbero danni eccessivi nei tessuti se non fossero neutralizzati dagli inibitori. Il siero contiene anche altri inibitori delle proteasi, oltre l'antitripsina. L'antitripsina aumenta nel siero in modo non specifico in presenza di infiammazioni, infezioni, necrosi di tessuti (cosiddetta proteina di fase acuta). La carenza di questa proteina è dovuta in maggioranza a difetti ereditari: numerose varianti genetiche causano la produzione di livelli ridotti di antitripsina (50-80% del normale con una sola variante combinata con l'allele normale - fenotipi eterozigoti -, molto bassa se sono presenti solo varianti patologiche - fenotipi omozigoti -, assente nel caso del fenotipo omozigote "null"). I difetti genetici sono associati con malatie epatiche e con enfisema e altre malattie croniche dei polmoni che si manifestano anche in età giovanile.

Campione: sangue