Sofisticato test di screening multigenico non invasivo che, analizzando il DNA libero fetale nel sangue della gestante (cfDNA), consente di rilevare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche.

GeneSAFE INHERITED

Screening che permette di individuare nel feto
gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria:
Fibrosi cistica,
Sordità ereditaria 1A e 1B,
Beta talassemia,
Anemia falciforme.

GeneSAFE DE NOVO

Permette di rilevare mutazioni su 25 geni in relazione a 44 malattie monogeniche. Le mutazioni individuate dal test GeneSafe™ DE NOVO possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili con i test di screening pre-concezionali eseguiti sui genitori poiché a carattere non ereditario. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi.

Il test GeneSafe™ COMPLETE (INHERITED + DE NOVO).

Il COMPLETE può essere eseguito come esame singolo, ma quando abbinato allo studio non invasivo del cariotipo fetale (test PrenatalSAFE™Karyo ) permette di raggiungere il più alto livello d’informazione possibile, mediante tecniche prenatali non invasive.
Dall’integrazione dei due test più innovativi oggi disponibili nasce un test rivoluzionario, che supera le frontiere dei test prenatali non invasivi. Il nuovo test prenatale non invasivo per lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto.

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