Il Sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) comprende un complesso di antigeni gruppoematici e tissutali, codificati da una serie di geni localizzati sul braccio corto del cromosoma 6.
L'importanza del Sistema è determinata dall'osservazione sperimentale che tali antigeni sono responsabili di quella serie di reazioni umorali e cellulari che conducono al rigetto di un trapianto, da cui la loro identificazione come "Antigeni di Istocompatibilità" .
Vengono codificati da geni strettamente associati tra loro a formare un “cluster” che viene trasmesso in blocco alla prole, salvo i casi di ricombinazione.
I determinanti HLA sono coinvolti nei processi di riconoscimento e comunicazione immunologica, e condizionano, “restringendola”, la risposta immune.
Si distinguono tre classi di antigeni HLA: gli antigeni delle prime due classi sono antigeni "tissutali", e, più precisamente, quelli di I classe, codificati dai loci HLA-A, B e C sono presenti su tutte le cellule nucleate dell'organismo; quelli di II classe, codificati dai loci HLA-D, DR, DP e DQ, sono presenti sui linfociti B, sui linfociti T attivati, sulle cellule endoteliali, sui macrofagi e sugli spermatozoi. Gli antigeni di III classe, rappresentati dalle frazioni complementari C2, C4 e dal Bf, sono i determinanti “sierici”.
Determinando gli antigeni HLA-A, B, C, DR, DQ e eseguendo il "cross-match", si selezionano donatori per il trapianto d'organo.
La tipizzazione HLA in coppie con abortività ripetuta consente una fine interpretazione immunologica del fenomeno abortivo, attraverso la valutazione del grado di condivisione degli aplotipi HLA tra le coppie di partners a rischio.
La tipizzazione HLA è indicata nei seguenti casi:
- per la diagnosi di alcune malattie che dimostrano una associazione con alcuni antigeni del sistema HLA e le cui cause sono in genere sconosciute, come ad esempio l'artrite reumatoide, il diabete giovanile insulino-dipendente, la sclerosi multipla, il lupus eritematoso sistemico etc.
- per l'accertamento preliminare indispensabile nei trapianti d'organo al fine di studiare il grado di somiglianza degli antigeni tissutali determinati geneticamente sulle cellule del donatore e del ricevente.
- per determinare un eventuale incompatibilità genetica tra partners o tra madre e prodotto del concepimento, nei casi di sterilità ed infertilità di coppia che non siano riconducibili ad alcuna causa organica.