Per la diagnosi pre- e postnatale delle alterazioni cromosomiche.
Con le nuove tecniche di citogenetica molecolare (ibridazione in situ fluorescente o FISH) è oggi possibile identificare piccoli tratti di cromosoma e rilevare piccolissime trisomie o delezioni parziali così da evidenziare le principali sindromi determinate da aberrazioni cromosomiche.