1) Infertilità maschile
L'infertilità maschile riflette una varietà di differenti meccanismi patogenetici, alcuni dei quali non sono ancora del tutto chiariti.

Si ritiene che circa il 20% dei maschi che si rivolgono a strutture sanitarie per la cura dell'infertilità presentano un quadro di oligospermia o azoospermia non ostruttiva. Per la maggior parte di essi l'indagine citogenetica classica risulta normale.

Una parte di questi problemi può essere fatta risalire a fattori di tipo genetico; infatti è noto che la spermatogenesi è sotto il controllo di molti geni differenti, di cui in realtà non si conosce del tutto la localizzazione ed il funzionamento.
Un ruolo importante è sicuramente riconosciuto al cromosoma Y. Di recente, è stata localizzata sul braccio lungo del cromosoma Y, una regione che controlla la spermatogenesi nell'uomo e che codifica per lo "human azoospermia factor" = AZF.
Sono stati segnalati casi di individui con difetti nella spermatogenesi o con azoospermia che presentavano delezioni in corrispondenza della regione AZF.

Attualmente, con lo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare, è possibile dimostrare la presenza, in pazienti oligo-azoospermici, di microdelezioni del cromosoma Y così piccole da non poter essere rilevate da un esame classico del cariotipo. Ciò riveste una particolare importanza soprattutto in quelle coppie che si affacciano alla procreazione assistita, per conoscere con più precisione la possibilità di trasmettere ad un figlio lo stesso problema di sterilità del padre.
 Il test per la ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell'uomo.
Il test consiste nell’amplificazione mediante PCR di 24 regioni monomorfiche del cromosoma Y conosciute come STS (Sequence Tagged Sites), distribuite lungo i i loci AZFa, AZFb, ed AZFc del cromosoma Y, ed è in grado di identificare quei soggetti in cui è presente una microdelezione di uno o più geni implicati nella spermatogenesi e quindi responsabile della infertilità maschile. Tranne rare eccezioni, le microdelezioni del cromosoma Y non sono state riportate nella popolazione fertile di controllo.

Il Test delle microdelezioni del cromosoma Y è oggi inserito,insieme all'indagine citogenetica, alla ricerca delle mutazioni del gene CFTR e, più recentemente insieme al polimorfismo 5T dell'introne 8 del gene CFTR, ed all'espansione della tripletta nucleotidica del recettore androgenico (AR), nell'iter diagnostico per la ricerca delle cause genetiche dell'infertilità maschile come anche all'interno del protocollo di preparazione alla fecondazione assistita, in quanto l'alterazione genetica potrebbe essere trasmessa alla prole maschile, nel caso in cui si proceda ad una fecondazione di tipo omologo.
Infatti, una caratteristica ricorrente tra i maschi con Fibrosi Cistica è l'infertilità, che si associa alla patologia ostruttiva e spesso all'agenesia bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD).
Questo difetto costituisce circa il 15% delle cause di sterilità maschile che nel 80% dei casi è riconducibile a mutazioni di del gene CFTR . E' stata anche dimostrata una correlazione tra questa malformazione e una variante allelica polimorfa del gene CFTR, conosciuta come polimorfismo 5T , che mostra una frequenza nei CBAVD circa 4- 6 volte superiore rispetto alla popolazione generale. 

Esami:

• ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA)
• APOPTOSI- TEST DI TUNEL
• CARIOTIPO su sangue periferico- Identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali
• Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR)- Ricerca delle principali mutazioni della Fibrosi Cistica (33 + Polimorfismo 5T) condotta mediante l'impiego contemporaneo di due metodiche: analisi di sequenza automatizzata e Oligonucleotide Ligation Assay (OLA)
• FISH su Liquido Seminale-
• INIBINA B-
• Microdelezioni del Cromosoma Y- Diagnosi molecolare dell'infertilità maschile mediante amplificazione genica (PCR) fluorescente di 24 loci STS della regione AZF del cromosoma Y + SRY
• Polimorfismo 5T del gene CFTR (CAVD)- Diagnosi molecolare dell'infertilità maschile mediante amplificazione genica (PCR) ed analisi di sequenza automatizzata, per la valutazione del
• Polimorfismo 5T del gene CFTR
• Polimorfismo M470V del gene CFTR (CAVD)-
• Polimorfismo TG(n) del gene CFTR (CAVD)-
• Recettore Androgenico (AR) - CAG repeats - Valutazione dell'espansione patologica della tripletta nucleotidica CAG del Recettore Androgenico (AR) mediante Amplificazione genica fluorescente (F-PCR)

2) Infertilità femminile

Esami:

• ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (ACA, APA, LAC)-
• CARIOTIPO su sangue periferico- Identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali
• FSHR (Recettore del FSH)-
• GALT gene - Menopausa precoce-
• Inibina A gene - Menopausa precoce-
• INIBINA B-
• LH- Recettore (LHR) gene-
• Ormone Luteinizzante Beta (LHB)-
• PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA)-
• Pannello Trombofilia 13 mutazioni - Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), Beta Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT )- Diagnosi Molecolare di Trombofilia Ereditaria mediante Analisi di Mutazione dei Geni del Fattore V, Fattore II e MTHFR, AGT, ACE; APO E, APOB, Fattore XIII, PAI-1, HPA, Beta Fibrinogeno
• X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA)- Valutazione dell'espansione patologica di triplette nucleotidiche associate alla sindrome di Martin-Bell. Amplificazione genica fluorescente (F-PCR)
• X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE)- Valutazione dell'espansione patologica di triplette nucleotidiche associate alla sindrome di Martin-Bell. Amplificazione genica fluorescente (F-PCR)